現(xiàn)實(shí)版《我不是藥神》的背后：罕見(jiàn)病與孤兒藥的困局怎么破？
近期，一名只有高中學(xué)歷，沒(méi)有任何醫(yī)學(xué)背景的父親，為救治罹患罕見(jiàn)病的兒子，在家自制藥品并成功使孩子病情得到緩解的新聞成了輿論熱點(diǎn)，不少人把這件事看作是現(xiàn)實(shí)版的《我不是藥神》。
現(xiàn)實(shí)中的“藥神”真名叫徐偉，得病的是他年僅2歲的兒子洋洋。洋洋剛出生不久，就被確診為Menkes綜合癥。這是一種因?yàn)殂~缺乏而導(dǎo)致的疾病。一般來(lái)講，人體所需要的銅，需要由腸道從食物中吸收，再經(jīng)由銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白ATP7A轉(zhuǎn)運(yùn)到血液中在人體內(nèi)分配。Menkes綜合癥中，銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白ATP7A基因突變，銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白不能發(fā)揮正常的運(yùn)輸功能，大腦、心臟、肝臟等器官就會(huì)出現(xiàn)銅缺乏，嚴(yán)重影響正常發(fā)育。這種疾病在新生兒中的發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，目前沒(méi)有藥物能夠治愈。
從1962年Menkes綜合癥被發(fā)現(xiàn)以來(lái)，科學(xué)家和研究者們一直致力于銅補(bǔ)充劑對(duì)Menkes綜合癥治療效果的研究，組氨酸銅是目前看起來(lái)有潛力的一種。洋洋確診后，徐偉便走上了自制組氨酸銅的路。為此，他自學(xué)基因編輯、自制藥用級(jí)化合物，并將家里一間20平米的雜物間改造成了封閉式實(shí)驗(yàn)室。終，徐偉靠自己配制出了組氨酸銅制劑，用以維持洋洋的生命。
隱秘的角落：2000萬(wàn)的罕見(jiàn)病家庭
徐偉正在經(jīng)歷的，正是無(wú)數(shù)罕見(jiàn)病家庭深陷的“無(wú)藥可救”的泥沼的縮影。徐偉 “破天荒”、“大膽”的舉動(dòng)，將罕見(jiàn)病與孤兒藥這個(gè)“隱秘的角落”再次揭示在大眾面前。
罕見(jiàn)病顧名思義，就是指發(fā)病率和患病率都相對(duì)較低的一類疾病。《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》將罕見(jiàn)病定義為“新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”。我國(guó)罕見(jiàn)病目前總患病人數(shù)約為 2000 萬(wàn)。目前全球約有 8000 多種罕見(jiàn)疾病的記錄，全部罕見(jiàn)病中，大約只有5%擁有比較有效的治療手段，絕大多數(shù)罕見(jiàn)病沒(méi)有比較好的療效或者比較好的藥物治療。
早期確診難、無(wú)藥可醫(yī)、有藥用不起是罕見(jiàn)病患者身上的“三座大山”。罕見(jiàn)病診療過(guò)程中，平均每個(gè)罕見(jiàn)病患者至少看過(guò)8位醫(yī)生，經(jīng)歷過(guò)2到3次誤診。一份對(duì)全國(guó)44761名醫(yī)務(wù)工作者的調(diào)查顯示，65.9%的人不了解罕見(jiàn)病，38.5%的人從未診斷過(guò)罕見(jiàn)病。罕見(jiàn)病對(duì)我國(guó)臨床工作者來(lái)說(shuō)也是一個(gè)極大的挑戰(zhàn)。
此外，罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物因研發(fā)難、發(fā)病率低（受眾狹窄）、醫(yī)學(xué)研究相對(duì)較少、研究投入成本高，一直以來(lái)是醫(yī)學(xué)發(fā)展的薄弱環(huán)節(jié)，也是之前國(guó)內(nèi)各大藥企避開(kāi)的研發(fā)方向，直接導(dǎo)致患者無(wú)藥可醫(yī)。2018年5月，國(guó)家衛(wèi)健委等五部委聯(lián)合發(fā)布我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共收錄121種(類)罕見(jiàn)病。其中 74 種罕見(jiàn)病有相應(yīng)治療藥物在境內(nèi)外上市銷售，涉及藥物共162種。然而，在上述罕見(jiàn)病中，中國(guó)僅有31種罕見(jiàn)病有治療藥物，涉及藥物僅有55種，半數(shù)以上的罕見(jiàn)病患者面臨境外有藥境內(nèi)無(wú)藥的困境。
即便所罹患的罕見(jiàn)病能夠找到相應(yīng)的特效藥，藥品高昂的售價(jià)也讓這些家庭望而卻步。在國(guó)內(nèi)已上市的192種罕見(jiàn)病藥品中，有52種藥品沒(méi)有納入《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2020年）》。很多沒(méi)有被納入醫(yī)保的罕見(jiàn)病藥物中，大約有5種疾病年治療費(fèi)用超過(guò)百萬(wàn)，而且這些病要終身治療，這也是很多罕見(jiàn)病病人因病致貧、因病返貧的主要原因。罕見(jiàn)病患者家庭面臨著無(wú)藥可用、有藥用不起的雙重困境。
推倒罕見(jiàn)病診療“三座大山”
怎樣才能破解罕見(jiàn)病、孤兒藥困局，推翻3座大山？罕見(jiàn)病診療既是一個(gè)醫(yī)學(xué)研究問(wèn)題，同時(shí)又是經(jīng)濟(jì)學(xué)和社會(huì)學(xué)問(wèn)題。只有醫(yī)療機(jī)構(gòu)、藥企、國(guó)家相關(guān)部門和社會(huì)各界的共同努力才能破局脫困，為2000萬(wàn)罕見(jiàn)病家庭帶來(lái)希望。讓人欣慰的是，這幾年罕見(jiàn)病已經(jīng)被越來(lái)越多的人所關(guān)注，診斷、治療和其他保障措施日益改善。
首先在診療方面，2017年中國(guó)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)體系正式上線；2018年首個(gè)國(guó)家級(jí)非營(yíng)利性罕見(jiàn)病交流平臺(tái)——中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟問(wèn)世；2019年首部國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病診療指南《罕見(jiàn)病診療指南（2019年版）》推出。在醫(yī)療機(jī)構(gòu)層面，由衛(wèi)健委統(tǒng)籌管理罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)絡(luò)已經(jīng)吸納了超300家成員醫(yī)院。在患者組織層面，盡管國(guó)內(nèi)外尚存在一定的差距，但是近年來(lái)我國(guó)罕見(jiàn)病患者組織發(fā)展迅速，令罕見(jiàn)病患者的聲音得以傳播得更廣，進(jìn)而幫助改善患者的生存及治療現(xiàn)狀。
為了促進(jìn)罕見(jiàn)病的研究，我國(guó)注冊(cè)制度改革也顯示出我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病治療藥物研發(fā)的重視，相繼出臺(tái)了利好政策，在罕見(jiàn)病治療藥物新藥研發(fā)、上市申請(qǐng)以及上市后等不同階段給予政策上支持。
在各種利好政策的大力支持下，中國(guó)罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)正經(jīng)歷著三大變遷：由外企主導(dǎo)，轉(zhuǎn)向本土藥企、外企百花齊放；由仿制藥物，轉(zhuǎn)向“快速跟隨”及首創(chuàng)新藥；由關(guān)注藥物治療的“特藥模式”，轉(zhuǎn)向以患者需求為導(dǎo)向的生態(tài)模式。
自2015年以來(lái)，越來(lái)越多本土制藥企業(yè)正在布局罕見(jiàn)病市場(chǎng)，現(xiàn)有入局者包括北海康成、康蒂尼藥業(yè)、德益陽(yáng)光、曙方醫(yī)藥、瑯鈺集團(tuán)等專注罕見(jiàn)病領(lǐng)域的企業(yè)，博雅輯因、瑞博生物、樞密科技等以罕見(jiàn)病為切入口、主打技術(shù)平臺(tái)的企業(yè)，以及榮昌生物、百濟(jì)神州、和鉑醫(yī)藥等制藥企業(yè)。
毋庸置疑，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域產(chǎn)品創(chuàng)新仍然處于1.0時(shí)代，相較于腫瘤及特藥領(lǐng)域的2.0乃至3.0時(shí)代較為落后，但是可以看到，一些企業(yè)正在通過(guò)自主創(chuàng)新和戰(zhàn)略合作，實(shí)現(xiàn)同類優(yōu)快跟研發(fā)，進(jìn)而打造首創(chuàng)罕見(jiàn)病藥物的創(chuàng)新醫(yī)藥科技平臺(tái)。
在如何為罕見(jiàn)病家庭減負(fù)方面，在今年全國(guó)兩會(huì)期間，全國(guó)人大代表、四川大學(xué)華西醫(yī)院教授甘華田提交了名為《通過(guò)“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng)建立罕見(jiàn)病防治體系》的代表建議。她在建議中指出，可強(qiáng)化政策支持，建立罕見(jiàn)病醫(yī)保體系?！搬槍?duì)罕見(jiàn)病發(fā)病率低、治療費(fèi)用高的特點(diǎn)，建立政府主導(dǎo)、風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)的多層次醫(yī)療保障體系?！?/span>
她建議，可以探索建立省級(jí)統(tǒng)籌乃至國(guó)家統(tǒng)籌的專項(xiàng)基金，設(shè)立覆蓋疾病盡可能廣泛，同時(shí)報(bào)銷比例可控的給付標(biāo)準(zhǔn)，報(bào)銷罕見(jiàn)病治療費(fèi)用。此外，還可利用社保降低風(fēng)險(xiǎn)，引導(dǎo)政策性商業(yè)保險(xiǎn)，對(duì)基本醫(yī)療保險(xiǎn)報(bào)銷范圍內(nèi)的藥品實(shí)施“二次報(bào)銷”。探索按療效付費(fèi)的方式和藥企分擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)。
目前，浙江已經(jīng)在全國(guó)率先推動(dòng)了罕見(jiàn)病專項(xiàng)基金的相關(guān)保障。2019年，浙江建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制和罕見(jiàn)病用藥保障基金，細(xì)致地劃分了參保人員治療費(fèi)用報(bào)銷比例，明確實(shí)施個(gè)人負(fù)擔(dān)封頂措施，將戈謝病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、龐貝病、克羅恩病、法布雷病等數(shù)十種罕見(jiàn)病治療藥物納入醫(yī)療保障。也已經(jīng)有部分保險(xiǎn)公司推出了針對(duì)罕見(jiàn)病的商業(yè)保險(xiǎn)產(chǎn)品。如某款罕見(jiàn)病相關(guān)商業(yè)保險(xiǎn)產(chǎn)品介紹中的描述，若嬰兒出生后3周時(shí)不幸確診患有121種罕見(jiàn)病名單內(nèi)的罕見(jiàn)病，保險(xiǎn)公司將向其給付5萬(wàn)元的新生兒罕見(jiàn)病保險(xiǎn)金，用于疾病治療及康復(fù)。
《我不是藥神》的上映，打開(kāi)了一扇抗癌藥政策的“政策之窗”，加快推動(dòng)了抗癌藥物降價(jià)保供等措施的落實(shí)。如今，“藥神爸爸”徐偉的故事，亦將罕見(jiàn)病群體的困境“生動(dòng)”地展示在大眾面前，希望這個(gè)故事也能為罕見(jiàn)病群體打開(kāi)一扇照進(jìn)光明的窗戶，推動(dòng)罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)發(fā)展，使得政策更完善、資本更關(guān)注、人才更聚集，讓2000萬(wàn)罕見(jiàn)病家庭有藥可醫(yī)，有便宜藥可選，有醫(yī)保政策托底，走出罕見(jiàn)病陰霾，沐浴在希望的陽(yáng)光下。
參考資料：
[1]https://baijiahao.baidu.com/s?id=1712342008150041467&wfr=spider&for=pc
[2]https://new.qq.com/omn/20211022/20211022A01B1200.html
[3]https://baijiahao.baidu.com/s?id=1713393154545661177&wfr=spider&for=pc
[4]https://www.huxiu.com/article/463525.html
[5]https://www.163.com/dy/article/GMLRCKD90552ES0E.html
[6]https://baijiahao.baidu.com/s?id=1713135734204989799&wfr=spider&for=pc
[7]http://app.myzaker.com/news/article.php?pk=617bad348e9f09205e569e7b&f=zhwnl
